Weinstein Oppenheimer, Caroline (Directora de tesis)Mellado Rioseco, Pedro2023-04-262023-04-262017Mellado, P. (2017). Discordancia e inconsistencia genotípica en un caso de paternidad para los marcadores D18S51, D16S539, D7S820 y D2S1338 (Tesis de postgrado). Universidad de Valparaíso, Valparaíso, Chile.http://repositoriobibliotecas.uv.cl/handle/uvscl/9912En un caso de filiación humana, específicamente de determinación de paternidad, que se realizó en el Servicio Médico Legal (SML) de Valparaíso, utilizando el sistema de amplificación de repeticiones cortas en tándem PowerPlex Fusion®, se presentó inconsistencias en los resultados de marcadores D18S51, D7S820, D2S1338 al momento de realizar la relación de los genotipos, lo que fue rectificado a través del sistema AmpFlSTR® Identifiler®, persistiendo las diferencias. Por otra parte, se presentó una discordancia entre los sistemas de amplificación en el marcador D16S539. El método de secuenciación consideró la amplificación selectiva STR, utilizando partidores descritos en Gen Bank, con excepción del partidor antisentido del marcador D16S539. La separación de los amplicones fue realizada por electroforesis en gel de Agarosa HR, de la cual posteriormente fueron purificados utilizando el Kit QIAquick Gel Extraction Qiagen y luego secuenciados con el kit BigDye® v1.1 Applied Biosystems. Los resultados se obtuvieron utilizando un secuenciador automático modelo Abi Prism 310. Las inconsistencias en los marcadores STR D18S53 D2S1338 fueron corroboradas y asociadas con deleciones. La inconsistencia de D7S820 fue definida como variante genética. En el caso de la discordancia que presenta la madre, se logró determinar que existía una deleción de 4pb consecutivas lo que explica los resultados incoherentes entre los sistemas de amplificación. En conclusión, las discordancias e inconsistencias son fenómenos que se observan en la amplificación selectiva de STR y se explican por mutaciones en las zonas STR o aledañas. Este estudio contribuye al proceso de evaluación permanente que debe existir en los protocolos aplicados en el SML.esNo autoriza publicaciónTesis