Noël López, RenéGallardo Reinoso, Valentina Alejandra2026-11-042026-11-042025-08https://repositoriobibliotecas.uv.cl/handle/uvscl/18027Este trabajo aborda el desarrollo de un sistema para la extracción, priorización y futura aplicación de modelos de puntuación de riesgo poligénico. Estas puntuaciones constituyen una herramienta clave en la medicina personalizada, ya que permiten estimar la predisposición genética de un individuo al desarrollo de enfermedades complejas. Sin embargo, la ausencia de estandarización y la alta variabilidad entre los modelos disponibles dificultan su comparación, selección y uso clínico efectivo. El principal problema identificado es la necesidad de contar con una herramienta que permita mejorar la selección y priorización de modelos de puntuación de riesgo poligénico (PRS), considerando criterios objetivos y clínicamente relevantes. En respuesta a esta necesidad, se desarrolló un sistema compuesto por dos módulos: uno de extracción automatizada desde repositorios especializados y otro de selección y priorización basado en criterios como la ancestría, el poder discriminativo y la asociación de riesgo. Entre los resultados más relevantes se encuentra el desarrollo de un sistema funcional capaz de sistematizar el proceso de priorización, facilitando la toma de decisiones clínicas y reduciendo la carga técnica asociada a la evaluación manual de modelos. Esto se traduce en una mejora de la precisión, la eficiencia y la trazabilidad de los análisis genómicos. El sistema desarrollado representa un avance tangible para la bioinformática y la medicina personalizada, ya que pone a disposición una herramienta flexible y escalable que puede adaptarse a diferentes entornos clínicos y de investigación.esAtribución-NoComercial-CompartirIgual 3.0 Chile (CC BY-NC-SA 3.0 CL)PUNTUACION DE RIESGO POLIGENICOBIOINFORMATICAANALISIS GENOMICOPREDISPOSICION GENETICAPRIORIZACION DE MODELOSTDPRE