Determinación de polimorfismos en el gen de oxitocina y el gen del receptor de oxitocina en pacientes con diagnóstico de esquizofrenia refractaria en tratamiento con clozapina

La esquizofrenia es un trastorno psiquiátrico grave e incapacitante, caracterizado por un conjunto de desórdenes mentales que incluyen alucinaciones, alteraciones en el afecto, en la conducta, juicio de las emociones y problemas cognitivos como atención y concentración. Uno de los principales tratamientos farmacológicos incluye a la clozapina. Sin embargo, existe un porcentaje de pacientes que no responden a ella. Estudios reportan que la presencia de polimorfismos de nucleótido simple podría condicionar la respuesta a tratamiento, y dentro de éstos estarían involucrados los genes de la oxitocina y su receptor. A la fecha, no existen estudios publicados en población chilena que den cuenta de la posible relación entre polimorfismos de oxitocina y su receptor con la etiología de esquizofrenia. La presente tesis evaluó la frecuencia de los polimorfismos de nucleótido único rs877172, rs274010, rs2740204 en el gen de oxitocina y rs2254298, rs53576, rs2228485 en el gen del receptor de oxitocina en un grupo de individuos con diagnóstico de esquizofrenia refractaria. Se compararon frecuencias entre pacientes respondedores y no respondedores a tratamiento con clozapina. Se encontraron asociaciones significativas en la distribución alélica del SNP rs53576, y en las distribuciones genotípicas de rs53576 y rs877172 en los pacientes resistentes. Para los otros polimorfismos no hay diferencias significativas entre los grupos. Estos resultados sugieren que la presencia de estos polimorfismos podría influir en la respuesta al tratamiento con clozapina.