Desarrollo de un sistema de priorización de modelos de puntuación de riesgo poligénico

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dc.contributor.advisorNoël López, René
dc.contributor.authorGallardo Reinoso, Valentina Alejandra
dc.coverage.spatialValparaíso
dc.date.accessioned2026-11-04T15:37:46Z
dc.date.available2026-11-04T15:37:46Z
dc.date.issued2025-08
dc.description.abstractEste trabajo aborda el desarrollo de un sistema para la extracción, priorización y futura aplicación de modelos de puntuación de riesgo poligénico. Estas puntuaciones constituyen una herramienta clave en la medicina personalizada, ya que permiten estimar la predisposición genética de un individuo al desarrollo de enfermedades complejas. Sin embargo, la ausencia de estandarización y la alta variabilidad entre los modelos disponibles dificultan su comparación, selección y uso clínico efectivo. El principal problema identificado es la necesidad de contar con una herramienta que permita mejorar la selección y priorización de modelos de puntuación de riesgo poligénico (PRS), considerando criterios objetivos y clínicamente relevantes. En respuesta a esta necesidad, se desarrolló un sistema compuesto por dos módulos: uno de extracción automatizada desde repositorios especializados y otro de selección y priorización basado en criterios como la ancestría, el poder discriminativo y la asociación de riesgo. Entre los resultados más relevantes se encuentra el desarrollo de un sistema funcional capaz de sistematizar el proceso de priorización, facilitando la toma de decisiones clínicas y reduciendo la carga técnica asociada a la evaluación manual de modelos. Esto se traduce en una mejora de la precisión, la eficiencia y la trazabilidad de los análisis genómicos. El sistema desarrollado representa un avance tangible para la bioinformática y la medicina personalizada, ya que pone a disposición una herramienta flexible y escalable que puede adaptarse a diferentes entornos clínicos y de investigación.
dc.facultadFacultad de Ingeniería
dc.identifier.urihttps://repositoriobibliotecas.uv.cl/handle/uvscl/18027
dc.language.isoes
dc.publisherUniversidad de Valparaíso
dc.rightsAtribución-NoComercial-CompartirIgual 3.0 Chile (CC BY-NC-SA 3.0 CL)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/cl/
dc.subjectPUNTUACION DE RIESGO POLIGENICO
dc.subjectBIOINFORMATICA
dc.subjectANALISIS GENOMICO
dc.subjectPREDISPOSICION GENETICA
dc.subjectPRIORIZACION DE MODELOS
dc.titleDesarrollo de un sistema de priorización de modelos de puntuación de riesgo poligénico
dc.typeTDPRE
dc.ubicacionValparaíso
uv.catalogadorCOP FACING
uv.departamentoEscuela de Ingeniería Informática
uv.nombre.archivoGallardo Reinoso, Valentina Alejandra - Desarrollo de un sistema de priorización de modelos de puntuación de riesgo poligénico - 2025
uv.notageneralTítulo de Ingeniero Civil Informático.
uv.profesorinformanteMartínez-Minguet, Diana

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Tesis Ingeniería Civil Informática