Evaluación de polimorfismos en los genes ABCB1 y ABCC2 en pacientes con epilepsia resistente a fármacos del policlínico de neurología del Hospital Carlos Van Buren

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2017

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Universidad de Valparaíso

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Departamento o Escuela

Programa de Magister en Ciencias Biologicas Mencion Neurologia Celular y Molecular

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La Epilepsia es un trastorno neurológico frecuente que afecta entre el 1 y 2% de la población general. Del total de los pacientes que son diagnosticados con epilepsia, aproximadamente el 25% de ellos no logran control de sus crisis pese al tratamiento con fármacos antiepilépticos; dicho fenómeno se conoce como epilepsia resistente a fármacos y su etiología se considera multifactorial. Una de las posibles causas es la presencia de bombas de expulsión a nivel de la Barrera Hematoencefálica, que actúan disminuyendo la concentración de fármaco activo en el sitio de interés, con niveles plasmáticos que pueden encontrarse normales. Dentro de los estudios se ha encontrado asociación genética entre la presencia de polimorfismos y la resistencia a fármacos, entre ellos ABCB1 y ABCC2. Esto se ha asociado a pacientes con epilepsia resistente a fármacos en poblaciones Caucásicas y Asiáticas. En la población chilena, sin embargo, se desconocen estudios que determinen lo anterior. El objetivo de este trabajo es comprobar la hipótesis que señala que los pacientes con epilepsia resistente a fármacos presentan una distinta distribución genotípica de los polimorfismos en los genes mencionados, lo cual permitiría utilizarlos a futuro como potenciales biomarcadores de resistencia a anticonvulsivantes.

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Auspiciador

Palabras clave

EPILEPSIA, POLIMORFISMO GENETICO, GLICOPROTEINAS

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