Evaluación de polimorfismos en los genes ABCB1 y ABCC2 en pacientes con epilepsia resistente a fármacos del policlínico de neurología del Hospital Carlos Van Buren
Fecha
2017
Autores
Profesor Guía
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Universidad de Valparaíso
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Facultad
Facultad de Ciencias
Departamento o Escuela
Programa de Magister en Ciencias Biologicas Mencion Neurologia Celular y Molecular
Determinador
Recolector
Especie
Nota general
Magíster en Ciencias Biológicas Mención Neurología Celular y Molecular
Resumen
La Epilepsia es un trastorno neurológico frecuente que afecta entre el 1 y 2% de la población general. Del total de los pacientes que son diagnosticados con epilepsia, aproximadamente el 25% de ellos no logran control de sus crisis pese al tratamiento con fármacos antiepilépticos; dicho fenómeno se conoce como epilepsia resistente a fármacos y su etiología se considera multifactorial. Una de las posibles causas es la presencia de bombas de expulsión a nivel de la Barrera Hematoencefálica, que actúan disminuyendo la concentración de fármaco activo en el sitio de interés, con niveles plasmáticos que pueden encontrarse normales. Dentro de los estudios se ha encontrado asociación genética entre la presencia de polimorfismos y la resistencia a fármacos, entre ellos ABCB1 y ABCC2. Esto se ha asociado a pacientes con epilepsia resistente a fármacos en poblaciones Caucásicas y Asiáticas. En la población chilena, sin embargo, se desconocen estudios que determinen lo anterior. El objetivo de este trabajo es comprobar la hipótesis que señala que los pacientes con epilepsia resistente a fármacos presentan una distinta distribución genotípica de los polimorfismos en los genes mencionados, lo cual permitiría utilizarlos a futuro como potenciales biomarcadores de resistencia a anticonvulsivantes.
Descripción
Lugar de Publicación
Auspiciador
Palabras clave
EPILEPSIA, POLIMORFISMO GENETICO, GLICOPROTEINAS