Impacto de una mutación causante de miopatía centronuclear en el rol de dinamina-2 en la morfología sináptica y en la expresión de receptores ampa en sinapsis excitatorias

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dc.contributor.advisorGonzález Jamett, Arlek (Directora de tesis)
dc.contributor.authorPrado Vega, Lorena
dc.date.accessioned2023-12-13T18:51:32Z
dc.date.available2023-12-13T18:51:32Z
dc.date.issued2021
dc.description.abstractDinamina-2 es una mecano-enzima con actividad GTP-asa que se expresa ubicuamente en distintos tejidos y participa en múltiples funciones tales como endocitosis, exocitosis y tráfico de proteínas de membrana. Dinamina-2 también es un importante regulador de la organización y remodelamiento del citoesqueleto de actina. Mutaciones en el gen que codifica dinamina-2 (DNM2) son causantes de miopatia centronuclear (MCN), una enfermedad muscular hereditaria que se caracteriza por debilidad y atrofia progresiva de la musculatura esquelética. Algunos reportes clínicos informan que pacientes con MCN también exhiben defectos cognitivos, aunque los mecanismos asociados nunca han sido reportados. En la presente tesis de magister se buscó entender el rol de dinamina-2 en dos aspectos claves para la consolidación del aprendizaje y la memoria como son: la estructura sináptica y la expresión superficial de receptores glutamatérgicos en sinapsis excitatorias. Específicamente evaluamos el número y morfología de espinas dendríticas en neuronas piramidales y la densidad de receptores AMPA en sinaptoneurosomas provenientes de hipocampo y corteza de un ratón knock-in (KI) portador de la mutación heterocigota p.R465W en el gen DNM2 (HTZ), que es la mutación que más comúnmente se asocia con MCN. Nuestros resultados demostraron que la cantidad total de receptores AMPAR disponibles en sinaptoneurosomas del cerebro de ratones HTZ en condiciones basales no fue diferente de lo observado en cerebros de ratones silvestres (WT). Sin embargo, la densidad de espinas dendríticas disminuyó de manera significativa en neuronas hipocampales y corticales de ratones HTZ comparados con la condición silvestre. Lo anterior sugiere que en el contexto de la MCN podría ocurrir una perdida de sinapsis funcionales explicando, al menos en parte, los defectos cognitivos descritos en pacientes.en_ES
dc.facultadFacultad de Cienciasen_ES
dc.identifier.citationPrado, L. (2021). Impacto de una mutación causante de miopatía centronuclear en el rol de dinamina-2 en la morfología sináptica y en la expresión de receptores ampa en sinapsis excitatorias (Tesis de postgrado). Universidad de Valparaíso, Valparaíso, Chile.en_ES
dc.identifier.urihttps://repositoriobibliotecas.uv.cl/handle/uvscl/13488
dc.language.isoesen_ES
dc.publisherUniversidad de Valparaísoen_ES
dc.subjectATROFIA MUSCULARen_ES
dc.subjectACTINASen_ES
dc.subjectENDOCITOSISen_ES
dc.titleImpacto de una mutación causante de miopatía centronuclear en el rol de dinamina-2 en la morfología sináptica y en la expresión de receptores ampa en sinapsis excitatoriasen_ES
dc.typeTesisen_ES
uv.catalogadorPJR CIENen_ES
uv.departamentoPrograma de Magister en Ciencias Biologicas Mencion Neurocienciassen_ES
uv.notageneralMagíster en Ciencias Biológicas mención Neurocienciaen_ES
uv.profesorinformanteArdiles Araya, Álvaro (Co-director de tesis)

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